استعادة سمع فتاة بريطانية في تجربة رائدة للعلاج الجيني | أخبار العلوم والتكنولوجيا

استعادت فتاة بريطانية سمعها بعد أن أصبحت أول شخص في العالم يشارك في تجربة رائدة جديدة للعلاج الجيني.

وُلدت أوبال ساندي أصمًا تمامًا بسبب اعتلال الأعصاب السمعي، الذي يعطل النبضات العصبية من الأذن الداخلية إلى الدماغ.

لكن سمع الطفل البالغ من العمر 18 شهرًا أصبح الآن طبيعيًا تقريبًا – ويمكن أن يتحسن أكثر – بعد تلقي العلاج لمرة واحدة.

وعولج أوبال في مستشفى أدينبروك في كامبريدج، وقال رئيس التجربة، البروفيسور مانوهار بانس، إن النتائج كانت “أفضل مما كنت أتمناه أو توقعته”، ويأمل أن يتمكن الأطباء من علاج الآخرين الذين يعانون من هذا النوع من الصمم.

وقال “لدينا نتائج من (أوبال) مذهلة للغاية – قريبة جدا من استعادة السمع الطبيعي. لذلك نأمل أن يكون علاجا محتملا”.

يمكن أن يحدث الاعتلال العصبي السمعي بسبب خطأ في جين OTOF، الذي يصنع بروتينًا يسمى أوتوفيرلين ويمكّن الخلايا الموجودة في الأذن من التواصل مع العصب السمعي.

وخضعت أوبال، من أوكسفوردشاير، لحقن الجين العامل في أذنها اليمنى أثناء الجراحة في سبتمبر، وهو العلاج الذي طورته شركة التكنولوجيا الحيوية ريجينيرون.

لاحظ والداها تغيرات خلال أربعة أسابيع فقط، وكانت التحسينات ملحوظة بشكل خاص بعد 24 أسبوعًا.

وقالت جو وجيمس ساندي، وكلاهما يبلغان من العمر 33 عاماً، إنهما “شعرا بالذهول” عندما استجابت لاختبارات الصوت في المنزل دون زراعة قوقعة الأذن، وهي الطريقة المعتادة لعلاج هذه الحالة.

قالت السيدة ساندي: “اعتقدت أنه كان مجرد صدفة أو مثل تغيير في الضوء أو شيء لفت انتباهها، لكنني كررت ذلك عدة مرات”.

ويقولون إنها تستمتع الآن بصوت ضرب أدوات المائدة على الطاولة واللعب بالطبول والمكعبات الخشبية.

وأضافت: “قيل لنا إنها كانت تتمتع بسمع طبيعي تقريبًا في المرة الأخيرة”. “أعتقد أنهم تلقوا ردودًا تتراوح بين 25 إلى 30 ديسيبل.

“أعتقد أن مستوى السمع الطبيعي يصل إلى 20 ديسيبل، لذا فهي ليست بعيدة عن ذلك. قبل ذلك، لم يكن لديها سمع على الإطلاق.”

وكانت جراحة أوبال مشابهة جدًا لتركيب غرسة قوقعة صناعية، وفقًا للبروفيسور بانس.

وقال إنه تم فتح الأذن الداخلية (القوقعة) وتم حقن العلاج باستخدام القسطرة لمدة 16 دقيقة.

وقال “علينا أن نحدث فتحة إطلاق في جزء آخر من الأذن للسماح للعلاج بالخروج لأنه يجب أن يمر عبر الأذن بالكامل”.

“ثم نقوم فقط بالإصلاح والإغلاق، لذا فهو في الواقع أسلوب مشابه جدًا لزراعة القوقعة الصناعية، باستثناء أننا لا نضع الغرسة.”

اقرأ المزيد من سكاي نيوز:
اكتشاف “الأبجدية الصوتية” لحوت العنبر
يستخدم إنسان الغاب النبات لعلاج الجروح

وقال إن العلاج الجيني من المحتمل أن “يمثل حقبة جديدة في علاج الصمم”.

“لقد كانت مجرد حقيقة أننا سمعنا عن هذا لفترة طويلة، وكان هناك الكثير من العمل، وعقود من العمل… لنرى أخيرًا شيئًا نجح بالفعل في البشر… لقد كان مذهلاً للغاية وقليلاً ما” قال: “مذهل حقًا”.

تم تطوير العلاج خصيصًا للأطفال الذين يعانون من طفرات OTOF، كما يشهد الطفل الثاني الذي خضع لنفس الجراحة نتائج إيجابية أيضًا.

تتكون التجربة من ثلاثة أجزاء – حيث يتلقى ثلاثة أطفال صم، بما في ذلك أوبال، جرعة منخفضة في أذن واحدة فقط.

سيحصل ثلاثة أطفال آخرين على جرعة عالية من جانب واحد. وبعد ذلك، إذا كان الأمر آمنًا، ستحصل مجموعة جديدة من الأطفال على جرعة في كلتا الأذنين في نفس الوقت.

ويجري حاليًا تجنيد ما يصل إلى 18 شخصًا من المملكة المتحدة والولايات المتحدة وإسبانيا، وستتم متابعتهم لمدة خمس سنوات.

وعرضت نتائج الدراسة يوم الأربعاء أمام مؤتمر الجمعية الأمريكية للعلاج الجيني والخلايا في بالتيمور.

اقرأ على الموقع الرسمي